Menu

Μυελοϋπερπλαστικά Νοσήματα

  • ανίχνευση μετάλλαξης V617F στο γονίδιο JAK2 (PCR)

  • ανίχνευση μεταλλάξεων στο εξώνιο 12 του γονιδίου JAK2 (PCR και Sanger Sequencing)

  • ανίχνευση μεταλλάξεων CALRETICULIN (PCR και Fragment Analysis)

  • ανίχνευση μεταλλάξεων MPL W515 (PCR)

  • ανίχνευση μεταλλάξεων στο εξώνιο 8 του γονιδίου του υποδοχέα της ερυθροποιητίνης : EPOR (PCR και Sanger Sequencing)

  • ανίχνευση μετάλλαξης D816V στο γονίδιο CKIT (PCR)

  • ανίχνευση ύπαρξης υβριδικού γονιδίου BCRABL (όλες οι πιθανές ισομορφές : p210,p190,p230) (RTPCR)

*O συνδυασμός των εκκινητών είναι σύμφωνος με τις οδηγίες του European Against Cancer (EAκC) (JJM van Dongen et al Leukemia 2003; 17: 2318–2357).

  • ανίχνευση ύπαρξης υβριδικού γονιδίου FIP1L1-PDGFRα (RTPCR)

  • ανίχνευση ύπαρξης υβριδικού γονιδίου TELPDGFRβ (RTPCR)

Για τις εξετάσεις που εκτελούνται με RTPCR απαιτείται φρέσκο υλικό (περιφερικό αίμα ή μυελός) για απομόνωση RNA.

Για τις υπόλοιπες εξετάσεις, απαιτείται DNA που μπορεί να απομονωθεί είτε από φρέσκο υλικό (περιφερικό αίμα, μυελός) είτε αναδρομικά από:

– άβαφα πλακάκια περιφερικού αίματος/μυελού/αποτυπωμάτων λεμφαδένα με διαγνωστικό υλικό

–  τομές παραφίνης ιστολογικών παρασκευασμάτων 10 μικρών σε σωληνάριο (εκτός από τομές οστεομυελικής βιοψίας)

Το φρέσκο δείγμα προς εξέταση πρέπει να αποστέλλεται στο εργαστήριο εντός 24 ωρών.